45 новых генов слепоты и нарушений мозга: найдено простое лечение

Представьте, что у вашего ребёнка диагностируют редкое генетическое заболевание, которое неизбежно ведёт к слепоте и сердечной недостаточности. Врачи разводят руками — лекарства нет, прогноз неутешительный. А потом выясняется, что всё, что нужно, — это обычная пищевая добавка, которую можно купить в аптеке. Именно это произошло с семьёй из Пакистана, и история эта переворачивает представление о генетике.

Всё началось с того, что учёные из Женевского университета решили изучить геномы 500 пакистанских семей, где были и здоровые, и больные дети. Пакистан выбрали не случайно: почти половина браков там заключается между двоюродными родственниками, а это резко повышает риск рецессивных генетических заболеваний.

В одной из семей родители (здоровые кузены) имели двух здоровых и двух больных детей. Четырёхлетняя девочка стремительно теряла зрение, а пятнадцатилетний мальчик уже ослеп полностью. Анализ крови показал мутацию в гене SLC6A6. Этот ген отвечает за производство белка, который транспортирует таурин — аминокислоту, критически важную для работы сетчатки и сердечной мышцы.

Из-за мутации способность переносить таурин упала до 15% от нормы. Клетки глаз и сердца голодали, постепенно разрушаясь. Учёные вспомнили, что таурин — это обычная добавка, которую добавляют в энергетики и детское питание. А что, если просто давать её детям?

После получения разрешения этической комиссии исследователи начали давать обоим больным детям по 100 мг таурина на килограмм веса ежедневно. Результат превзошёл все ожидания. Уже через три дня уровень таурина в крови подскочил с 6 до 85 мкмоль/л — достиг нормы.

Через два года девочка не только не ослепла, но её зрение даже немного улучшилось. Она могла самостоятельно передвигаться, различать цвета и формы. Мальчику повезло меньше — его сетчатка погибла полностью, и добавки уже не могли вернуть зрение. Но вот сердечная недостаточность исчезла у обоих!

Это первый случай в истории, когда тяжёлое генетическое заболевание удалось остановить обычной пищевой добавкой. В мире около шести тысяч детей страдают от той же мутации. Теперь учёные планируют выявлять их как можно раньше, чтобы начать лечение до того, как сетчатка разрушится.

Кстати, в ходе этого же исследования генетики открыли 45 новых генов, ответственных за слепоту и когнитивные нарушения. Так что работа только начинается. И кто знает, сколько ещё «аптечных» лекарств скрыто в наших генах.