Генетические корни хронической усталости: найдены 14 ключевых генов

Вы когда-нибудь чувствовали себя настолько разбитыми, что даже руку поднять — подвиг? А теперь представьте, что это состояние не проходит ни после сна, ни после отпуска, ни через месяц. Именно так живут миллионы людей с синдромом хронической усталости. Их часто не понимают, а иногда и вовсе считают симулянтами. Но новое исследование наконец-то даёт в руки врачей и пациентов то, чего так не хватало — генетические доказательства реальности болезни.

Синдром хронической усталости (СХУ) — штука загадочная. Им страдают около 17 миллионов человек по всему миру, но точные причины до сих пор никому не известны. Симптомы классические: полный упадок сил после минимальной нагрузки, хроническая боль, мозг словно в тумане. Часто всё начинается после обычной простуды или стресса. И долгие годы пациенты слышали от врачей: «Это у вас в голове, просто отдохните».

Британская биотехнологическая компания PrecisionLife решила подойти к вопросу с другой стороны. Вместо того чтобы искать одиночные мутации в генах (это уже пробовали — не сработало), они применили сложный комбинаторный анализ. Взяли ДНК почти 2400 пациентов с подтверждённым диагнозом и начали искать закономерности.

И нашли. 199 однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с 14 конкретными генами. И эти гены обнаружились у 91% участников! То есть почти у всех больных нашлись одни и те же генетические особенности. Это уже не совпадение, это твёрдая улика.

Что интересно, большинство этих генов отвечают за работу митохондрий — наших клеточных электростанций. Если митохондрии барахлят, энергии не хватает. Отсюда и постоянная усталость. Кроме того, часть генов совпала с теми, что связаны с рассеянным склерозом и затяжным ковидом. Учёные подозревают, что механизмы этих заболеваний могут пересекаться.

Для пациентов это открытие — луч света в тёмном царстве. Во-первых, появляется надежда на объективный диагноз. Ведь многие врачи до сих пор относятся к жалобам на хроническую усталость скептически, списывая всё на депрессию или лень. А если можно будет сдать анализ крови и увидеть генетическую поломку, отношение изменится.

Во-вторых, понимание генетики открывает путь к лечению. Если мы знаем, какие гены шалят, можно попытаться на них повлиять. Блокировать неправильные сигналы, чинить митохондрии, возвращать людям энергию.

Сейчас запущен глобальный проект Decode Me, в рамках которого изучат 25 тысяч образцов ДНК, включая тех, у кого хроническая усталость развилась после ковида. Если исследователи подтвердят роль тех же 14 генов, это станет прорывом.

Так что в следующий раз, когда кто-то скажет вам: «Ой, да у всех бывает усталость», вспомните про эти 14 генов. Иногда за обычным словом «устал» скрывается настоящая генетическая трагедия. И наука наконец-то начинает это понимать.