Генная терапия вернула слух детям с редкой мутацией
html Копировать Скачать Запустить
Представьте: ребёнок, который никогда не слышал голоса матери, вдруг начинает различать звуки. Это не сценарий фильма, а реальность китайской медицины. Учёные из Шанхая впервые в истории вернули слух глухим от рождения детям. И сделали это не с помощью сложных операций, а с помощью генной терапии.
Нежелательная генетическая мутация, исправленная с помощью генной терапии
Всё началось с эксперимента Фуданьского университета, результаты которого опубликовали в журнале Nature Medicine 5 июня 2024 года. В 2022 году шестерым детям, глухим на одно ухо, ввели специальный ген. А позже ещё пятерым обработали оба уха. Причина глухоты у всех была одна — редкая мутация в гене DFN89. Этот ген отвечает за производство белка отоферлина, который работает как клей: соединяет волосковые клетки внутреннего уха, чтобы они могли передавать звуковой сигнал в мозг. У детей этот «клей» просто не производился.
Но через полгода после лечения слух у пятерых детей восстановился до 50–60% от нормы. Они не просто различают громкие звуки, они слышат речь, музыку, шёпот. Для науки это прорыв, а для семей — чудо.
Пересадка «нормальной» версии дефектного гена
Китайский эксперимент оказался первым, но не единственным. Британцы из Оксфорда не отставали: 9 мая 2024 года они объявили, что девочка, родившаяся глухой, в возрасте одиннадцати месяцев получила генную терапию и теперь слышит одним ухом без слуховых аппаратов.
Сама идея генной терапии родилась ещё в 1990-х. Суть проста: мы берём здоровую копию гена и вставляем её в клетки пациента вместо сломанной. В случае с глухотой это особенно актуально. В 2023 году уже были попытки лечить слуховую нейропатию (так называемую «скрытую глухоту»). Но китайский эксперимент нацелился именно на замену дефектного гена DFN89.
Правда, эйфорию стоит немного охладить. От 2 до 8% детей в мире рождаются глухими именно из-за мутации в этом гене. Остальные 92–98% имеют другие причины. Так что панацеи пока нет. Но сам факт, что мы научились «чинить» сломанные гены в живом организме и возвращать слух, открывает дорогу к лечению и других генетических заболеваний. И это, пожалуй, главная новость десятилетия.