Ученые составили каталог самых загадочных генов человека

Знаете это чувство, когда смотрите на звёздное небо и понимаете: вот оно, огромное и неизведанное, прямо над головой? Так вот, у биологов теперь есть свой собственный «тёмный континент», и называется он Unknome. Это не просто модное словечко, а совершенно новая база данных, которая берёт на себя смелость составить карту наших «генетических белых пятен». Группа учёных под руководством Мэтью Фримена из Оксфорда и Шона Манро из Кембриджа решила: хватит игнорировать то, что мы пока не понимаем. Давайте-ка разберёмся с этими загадочными генами и белками — глядишь, и до медицинских прорывов рукой подать.

Давайте начистоту. Наш геном — это как огромная библиотека с полным собранием сочинений под названием «Человек». В ней 20–25 тысяч томов-генов, и каждый из них хранит инструкцию по созданию белка. А белки — это главные работяги в нашем клеточном государстве. Они и разнорабочие, и строители, и полиция, и курьеры. Без них — ни туды и ни сюды. Казалось бы, имей инструкцию и строй себе белковую империю, но не тут-то было. Огромная часть этих «томов» до сих пор стоит на полках с титулом «Автор неизвестен» и содержанием «тайна за семью печатями».

И вот тут на сцену выходит Unknome. Ребята просто взяли и собрали всех этих «молчаливых незнакомцев» в одном месте, чтобы наконец-то обратить на них внимание научного мира. Всё это великолепие, включая белки не только человека, но и его «модельных» соседей по планете (тех же мух-дрозофил), было расписано по полочкам и описано в журнале Plos Biology.

Что такое Unknome?

Название говорит само за себя: «Unknown» (неизвестное) плюс «Genome» (геном). Получился этакий «каталог нераспознанных объектов» нашей ДНК. Только вместо летающих тарелок — гены белков, которые есть у каждого из нас, но которые наука упорно не замечала. Чтобы навести порядок, исследователи придумали гениально простую вещь — балл знаний. Каждому гену присвоили оценку, своего рода «индекс загадочности». Чем балл ниже, тем меньше мы о нём знаем.

Представьте себе: система оценивает всё — насколько белок важен для жизни, сохранился ли он в ходе эволюции у разных видов, где именно в клетке он прячется. И когда учёные применили этот строгий подход к нашему геному, выяснилась любопытная вещь. Огромное количество белков получило балл, близкий к нулю. То есть они буквально кричат: «Изучите меня!». Мы знаем, что они есть, но понятия не имеем, зачем они здесь. Прямо как тот странный прибор на кухне у бабушки — вроде бы висит, но для чего?

Оценка Unknome

Но создать базу данных — это полдела. Надо ведь проверить, работает ли она? И тут учёные устроили грандиозную проверку боем. Они выбрали 260 человеческих генов, которые есть и у мух (а мухи — наши главные «подопытные кролики» в биологии), и чей балл знаний был 1 или меньше. Абсолютные тёмные лошадки.

Дальше началась хирургия. С двумя методами: нокаут и нокдаун. Нокаут — это жёстко: берём и полностью вырубаем ген, смотрим, что будет. Если ген жизненно важен, организм может и не выжить. Нокдаун — более деликатный подход: мы просто немного прикручиваем вентиль, снижаем активность гена, но не убиваем его напрочь. Это позволяет увидеть, как организм справляется с «поломанной» версией.

Результаты превзошли ожидания. Множество мух попросту не выжили после полного отключения некоторых «загадочных» генов. А это, знаете ли, явный намёк на то, что гены эти — отнюдь не бесполезный хлам. Более того, играя с активностью других генов, исследователи заметили, как меняется всё — от способности мух размножаться до их устойчивости к стрессу.

И вот тут-то и происходит главный щелчок. Unknome доказала свою состоятельность. Эксперимент словно прокричал: «Эй, смотрите! Эти ребята, которых вы постоянно игнорировали, на самом деле управляют жизненно важными процессами!». Теперь у нас на руках не просто список «генов-призраков», а вполне конкретные зацепки для будущих исследований. И кто знает, может быть, разгадав тайну одного такого белка, мы откроем новую страницу в лечении болезней, о которых сегодня даже не догадываемся.